Будущее страны — дети
В 1925 году в Петербурге на базе первой детской больницы "В память священного коронования их Императорских Величеств" был создан Институт охраны материнства и младенчества, впоследствии ставший Санкт-Петербургским государственным педиатрическим медицинским университетом (СПбГПМУ). Там изучали физиологию и патологии развития детей, а также готовили медперсонал всех категорий. В тот период в России начали системно формироваться как родовспоможение, так и педиатрическое образование.
"К началу XX века было понятно, что ребенок — это не взрослый в миниатюре. В жизни взрослого человека три дня при нормальном функционировании организма проходят совершенно незаметно, а для ребенка это колоссальные изменения. Для того чтобы были люди, которые понимают это, надо было развить и создать педиатрическое образование в стране. Советское правительство хорошо понимало, что будущее страны — это дети", — рассказал ректор университета, главный неонатолог Минздрава РФ Дмитрий Иванов.
Конечно, в дореволюционной России врачи-педиатры были, но не было единой системы — специализированных учреждений, женских консультаций, патронажа, наблюдения детей до года вне зависимости от наличия патологий, профилактических мероприятий. В Российской империи младенческая смертность составляла 330 промилле, то есть 330 смертей на 1 тыс
"Профилактика и внедрение этих методов привели к тому, что к началу Великой Отечественной войны младенческая смертность снизилась на треть. Был подъем во время войны, по объяснимым причинам, но уже к началу 50-х годов страна снова стала снижать эти показатели. Перед распадом Советский Союз имел младенческую смертность в среднем около 20 промилле", — отметил Иванов.
Следующим важным этапом в развитии педиатрии стало создание сети перинатальных центров и трехуровневой системы оказания медицинской помощи. Благодаря этому пациенты с тяжелыми патологиями из любых регионов могут получать высокотехнологичную помощь в федеральных клиниках. Затем начали вводить технологию неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания, по инициативе президента создан фонд "Круг добра", который оплачивает дорогостоящее лечение детям.
По словам Дмитрия Иванова, Россия — единственная страна, которая бесплатно проводит весь комплекс вышеперечисленных мер и обеспечивает бесплатное дорогостоящее лечение от "Круга добра". "Все эти меры приводят к тому, что выживает все больше и больше наших маленьких сограждан", — подчеркивает главный неонатолог Минздрава РФ.
Чем раньше, тем лучше
В процессе исследований ДНК и развития молекулярной медицины у врачей появилась возможность заглянуть внутрь клетки и обнаружить генетические "поломки", которые приводят к заболеваниям. Также стало понятно, что какие-то "поломки" поддаются терапии и даже полностью вылечиваются, если их выявить как можно раньше. Поэтому идет активное развитие технологий неонатального скрининга новорожденных, когда взятую из пяточки младенца в первые дни жизни кровь отправляют на исследования в лабораторию, чтобы вовремя обнаружить или, наоборот, исключить какие-либо из 36 наследственных и врожденных патологий. Программа развивается с 2023 года, ее планируют расширять.
"Сейчас обыденная практика то, что у ребенка берут капельку крови из пятки и наносят ее на "промокашку" для исследований. Впервые в мире это предложил и сумел сделать профессор нашего университета Евгений Иосифович Шварц 30 лет назад. До него это делать не умели и не могли, это был рывок. Рывок вперед, потому что технология позволяет за очень короткое время сделать скрининг и узнать, болен ребенок или нет", — рассказал ректор Педиатрического университета.
Многие ложно полагают, что наследственные заболевания проявляются сразу. Но есть заболевания, которые проявляются после пяти и даже десяти лет. Есть заболевания, например разные формы умственной отсталости, которые могут проявиться и в зрелом возрасте. Поэтому отсутствие клинических проявлений в ранний период жизни не говорит о том, что заболеваний у человека нет.
"Типичный пример, на который еще в Советском Союзе начинали у нас тестировать детей, — это гипотиреоз. Он в первые сутки никак не проявляется, но постепенно-постепенно, иногда очень незаметно нарастает клиническая симптоматика. Если мы не начинаем его лечить — добавлять препараты, которые замещают гормон, то, к сожалению, все заканчивается тяжелейшей умственной отсталостью. Чем раньше мы начнем лечение, тем лучше будет результат", — добавил Иванов.
Исследование проводится бесплатно, процедура для малыша безболезненная, а результат тестирования родители получают в течение трех-четырех дней.
"Государство взяло на себя огромную нагрузку, в том числе финансовую, потому что собранные материалы надо доставить в генетические лаборатории, затем при необходимости повторить исследование, при необходимости начать лечение и так далее. Поэтому это огромное благо, я призываю всех не бояться этого", — подчеркнул специалист.
Как уверяет главный неонатолог Минздрава РФ, введение такой программы не означает, что детей с генетическими заболеваниями стало больше. Любое заболевание имеет определенную частоту в популяции, например, в Санкт-Петербурге из года в год рождается около 100 детей с пороками сердца, и частота эта не меняется. Благодаря развитию технологий выросла ранняя выявляемость, потому что раньше многие орфанные (редко встречающиеся) заболевания либо не умели диагностировать, либо диагностировали тогда, когда уже ничего нельзя было сделать.
"В процессе этого скрининга уже несколько тысяч детей было выявлено, которым вовремя начали лечение, и у них нет ограничений функций, вот что самое главное, ни умственных, ни физических. Они точно такие же, как их здоровые сверстники", — заключил Дмитрий Иванов.
Все начинается с генов родителей
Последние годы обсуждается не только ранняя диагностика патологий у детей, а еще более раннее предотвращение заболеваний путем широкого введения генетического тестирования пар перед планированием беременности. Известно, что каждый человек может быть носителем от двух до пяти генетических мутаций, при этом он будет абсолютно здоров. Но если человек встретит пару с такой же "поломкой", то есть вероятность рождения ребенка с заболеванием.
"В большинстве случаев у нас каждый ген в двух копиях — от мамы и от папы, если только одна копия гена повреждена из двух, то, как правило, человек будет абсолютно здоров. Если эти варианты встретились в браке, то есть технологии, которые позволяют родить здорового ребенка, потому что если мама и папа носители одного и того же патогенного варианта, то вероятность рождения больного ребенка — 25%", — рассказал заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ, член-корреспондент РАН, профессор Евгений Имянитов.
Чтобы предотвратить этот риск, можно, например, выполнить экстракорпоральное оплодотворение и отобрать клетки, не вызывающие опасений с генетической точки зрения.
"Типичным примером является гемофилия, которую все хорошо знают. У наследника императора [Николая II] царевича Алексея было это заболевание, но его родители были абсолютно здоровы. К сожалению, такое может быть с любой парой, и это не говорит о том, что кто-то виноват. Просто никто не может знать абсолютно всех своих особенностей", — поделился ректор университета Дмитрий Иванов.
На сегодняшний день в России существуют региональные программы, которые дают возможность парам пройти исследование бесплатно, для большинства же процедура пока платная — стоимость варьируется от 20 тыс. до 40 тыс. рублей. Однако введение программ тестирования будущих родителей при планировании беременности уже обсуждается на правительственном уровне. Мнения о том, нужно ли тестировать только те пары, в семьях которых были редкие заболевания, или более широкий круг пар, пока разнятся.
"У нас в стране в ряде регионов внедрена программа, в частности в Якутии, где пары проходят скрининг на этапе планирования беременности на семь наиболее часто встречающихся в этом регионе аутосомно-рецессивных заболеваний. Это различные наследственные энзимопатии, несиндромальная глухота, нейрональный липофусциноз и так далее. Данный скрининг необходим не только для предупреждения рождения больного ребенка, но и проводится с целью выявления частоты носительства вариантов в популяции", — рассказал главный врач клиники СПбГПМУ Виталий Резник.
Каких бы мнений ни придерживались специалисты, развитие данной технологии важно и нужно, так как осознанное родительство набирает все большую популярность.
"Скрининг пар развивается очень быстрыми темпами. Более того, развиваются генетические методики, которые позволяют избежать заболеваний. Например, при проведении экстракорпорального оплодотворения есть технология, когда мы можем вырезать участок гена, и ребенок, когда родится, никаких заболеваний иметь не будет", — подчеркнул Дмитрий Иванов.
Устранить дефект внутриутробно
Некоторые органы ребенка не формируются полностью к моменту рождения и продолжают развиваться. Например, структура легких и пищеварительная система развиваются до пяти лет. При этом определенные пороки развития видны уже на внутриутробном этапе, что дает шанс на раннюю коррекцию и развитие нового направления в педиатрии.
В 2022 году врачи Педиатрического университета первыми в России выполнили внутриутробную лапароскопическую операцию малышу на 24-й неделе беременности. У ребенка был диагностирован тяжелый порок — расщепление позвоночника. Затем в 2023 году специалисты впервые в России выполнили внутриутробную операцию ребенку с прогрессирующим накоплением в плевральной полости лимфы, которая могла привести к гибели плода.
"Возьмем пример спины бифиды — расщепления позвоночника. До 22–24 недель беременности околоплодные воды не имеют повреждающего влияния, даже если есть дефект. А вот если проходит больше — 28–30 недель, то околоплодные воды начинают повреждать спинной мозг. Это приводит к тому, что, когда рождается ребенок, повреждение, которое возникло внутриутробно, мы уже убрать, к сожалению, не можем. У ребенка развивается нарушение ходьбы и различных органов. Поэтому если мы попробуем сделать операцию на раннем сроке беременности, то мы избегаем этого повреждения", — рассказал Дмитрий Иванов.
К сожалению, пока не все пороки можно полностью устранить еще в утробе матери, но врачи постепенно приближаются к этой цели. Выполнить подобные операции можно двумя способами — открытым путем либо через маленькие надрезы в животе при помощи лапароскопа.
"10 лет назад наиболее часто выполняемыми внутриутробными вмешательствами были переливания крови плоду и операции при двойне, в настоящее время выполняются операции, которые позволяют корректировать хирургически пороки, в частности, у нас в университете было выполнено две внутриутробных операции по коррекции спина бифида, одна — лапароскопическим, другая — открытым путем. Обе операции успешно закончились, есть позитивные результаты, мы наблюдаем этих детей. В настоящее время выполняется широкий спектр операций, за год мы выполнили более 30 внутриутробных вмешательств", — рассказал главный врач клиники СПбГПМУ Виталий Резник.
Такие операции рано называть обычными или рутинными. Каждое внутриутробное вмешательство требует индивидуального подхода и большого количества специалистов — неонатальных хирургов, акушеров-гинекологов, специалистов УЗИ, анестезиологов, неонатологов. Кроме того, не так много учреждений, которые способны выполнять подобные операции.
"Мы принимаем женщин со всей страны, которых к нам направляют из региональных перинатальных центров. Эти операции делаются бесплатно. Их становится все больше, есть разные попытки на разных органах. Например, на сосудах головного мозга. Это также операции на сердце, легких, желудочно-кишечном тракте, поэтому по мере продвижения технологий это будет развиваться все больше и больше", — добавил Дмитрий Иванов.
Лучше переборщить, чем упустить
Кроме открытий и технологических прорывов есть то, на что специалисты не могут влиять, — внимательность родителей к развитию своего ребенка.
"Со здоровьем детей лучше переборщить. Любая ситуация, которая беспокоит родителей, требует консультации у врача, только специалист может сказать, это особенность ребенка, которая только его, или нет. Мы знаем трагические случаи, когда невнимательность родителей и самолечение приводили к тому, что ребенку в больнице уже было невозможно помочь", — сказал ректор университета.
Особого внимания требует ребенок в первые годы своей жизни. Завкафедрой поликлинической педиатрии им. академика А.Ф. Тура СПбГПМУ профессор Мария Ревнова отметила, что ключевые параметры, на которые должен обращать внимание каждый родитель, — набор веса, глотание, состояние кожи и регулярность, цвет стула. При нормальном развитии ребенок должен прибавить в весе около 600 граммов за первый месяц, а затем прибавлять по 800 граммов в месяц. Особенности глотания или постоянный кашель — тоже повод обратиться к врачу. Кожа у ребенка должна быть гладкая и эластичная, могут быть небольшие участки сухости и проявления дерматита, но не более того. Стул у маленьких детей должен быть желтоватого оттенка и не чаще десяти раз в день, количество мочеиспусканий отследить сложно, но это должно происходить после каждого кормления.
"Где-то с месяца ребенок должен начать улыбаться в ответ на улыбку взрослого. Если он не улыбается, то это признак начала серьезных заболеваний. Ребенок должен двигаться, если он лежит с выпрямленными руками, ногами, мало двигается, то не нужно ждать патронажа, а нужно вызывать доктора. Это опорные пункты для родителей, остальное все увидят врачи, не зря они ходят на патронаж", — добавила специалист.
Особую обеспокоенность у педиатрического сообщества в последние годы вызывают псевдоэксперты — блогеры, которые дают рекомендации вопреки принятым медицинским стандартам, ставят под сомнение многовековое изучение развития детей и детских заболеваний, формирование системы оказания помощи и разработку лекарств. Такое отношение может привести к непоправимым последствиям. Родителей и тех, кто планирует беременность, педиатры призывают всегда сохранять бдительность и здравый смысл, чтобы их действия были только на пользу их детям.
Дарья Иванова
Комментарии