Редакция сайта ТАСС
05 декабря, 05:04
МОСКВА, 5 декабря. /ТАСС/. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) впервые обнаружили и описали новую форму редкого генетического заболевания - артрогрипоза. Об этом сообщила пресс-служба Минобрнауки России.
"Мы первые обнаружили новую нозологическую форму, обусловленную вариантами в гене UTRN, продуктом которого является белок утрофин. Наше открытие расширяет понимание природы врожденного множественного артрогрипоза и подчеркивает необходимость включения гена UTRN в генетические диагностические панели. Тщательное обследование пациентов с подобной клинической картиной позволит своевременно выявлять системные проявления заболевания, уточнять диагноз и повышать эффективность медицинской помощи", - приводятся в сообщении слова ведущего научного сотрудника Научно-консультативного отдела МГНЦ Евгении Мельник.
Врожденный множественный артрогрипоз - это обширная группа редких наследственных заболеваний, характеризующихся контрактурами (ограничениями подвижности) более чем двух уровней суставов.
Отмечается, что новая форма была обнаружена при обследовании семилетнего мальчика с нарушением походки и задержкой роста
Комментарии