Фото: triocean / Shutterstock / Fotodom
Американка Морган Рэйчел по бровям заподозрила у трехлетней дочери Лидии смертельное заболевание. Историю семьи издание Metropoles.
У Лидии были очень густые брови, которые соединялись на переносице. Сначала мать не обращала на это внимание, но однажды бабушка девочки увидела в интернете похожего внешне на внучку ребенка с синдромом Санфилиппо, который еще называют детской деменцией.
Рэйчел согласилась, что сходство было поразительным, поэтому обратилась с Лидией в больницу, где после генетических тестов медики подтвердили догадки. Имелись у девочки и другие типичные для этой патологии признаки, такие как пухлые губы и чрезмерный рост волос, но снижение когнитивных способностей пока не наступило.
Без лечения синдром Санфилиппо может обернуться летальным исходом, но семья надеется, что с помощью генной терапии врачам все же удастся контролировать симптомы заболевания у Лидии.
Ранее двухлетней бразильянке редкое генетическое заболевание — синдром Прадера-Вилли. Из-за него она испытывает голод даже после еды.
Комментарии