У Вари и Леры спинальная мышечная атрофия первого типа, но есть шанс, что они будут такими же, как дети без этого диагноза, — просто чуть позже. Потому что девочкам вовремя ввели нужный препарат. А закупил его государственный фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями .
"У меня были слезы прямо в кабинете"
Когда на втором УЗИ Вера узнала, что у нее будет двойня, это не стало большим сюрпризом: в ее роду такое бывало. "Мы хотели ребенка, а тут сразу два — это же чудо чудное!" Но ей тут же сказали, что шансов родить этих детей очень мало. У одного плода обнаружили "формирующуюся кистозную гигрому" — это значило, что он умрет до рождения. А поскольку речь о близнецах, то не выжили бы оба. Вере посоветовали сходить к генетикам и сделать аборт
Дома с мужем решили: пока не обойдут всех генетиков города (семья живет в Омске), не успокоятся. Несколько врачей сказали, что гигрома может сама "рассосаться" до 12-й недели беременности — а если нет, нужно будет решать и думать. "Это было ужасное время, — рассказывает Вера. — Ты беременна, хочется порхать-летать, проживать этот счастливый период, а тут… такое". На 12-й неделе ей сказали: все отлично, никаких отклонений нет. "Тогда же врач добавила, что, скорее всего, это будут девочки. И я наконец-то выдохнула и стала ждать своих заветных девчонок".
Многоплодная беременность — это всегда большие риски. Вера ходила на УЗИ каждые две-три недели, и ее отговаривали рожать — говорили, что может быть много разных диагнозов, которые не получится разглядеть внутриутробно. Вера не хотела этого слушать, да и беременность была идеальной — никаких таблеток и проблем. На очередном осмотре врачи предположили, что у одного плода синдром Дауна. "У них одинаковая ДНК, и если бы подтвердилось у одного, значит, было бы и у другого, — говорит Вера. — Мы сдали генетический анализ, и когда я открывала его, вся тряслась. Но тест был отрицательный". Больше никаких угроз не было. Девочки родились в срок, крупные, и все было так хорошо, что их выписали уже на четвертый день.
"Это нереальная для нас сумма"
Когда близняшкам было по два с половиной месяца, Вера заметила, что они стали меньше двигаться. К этому возрасту дети начинают переворачиваться и поднимать головы, а Варя и Лера не только не двигались, но и даже на ручках "стекали, как кисель: берешь, а руки-ноги повисли". Педиатр говорила — они просто ленятся и перебирают в массе, надо чаще класть их на живот, чтобы учились переворачиваться. "Да они постоянно у меня лежали на животах, если только не спали, — толку не было!" — вспоминает Вера. В четыре месяца она пришла к другому педиатру — и та экстренно госпитализировала их в неврологическое отделение и отправила на анализы. "Мы поехали их сдавать, на нас посмотрели и говорят: "Да что вы носитесь по больницам, собираете инфекции?" А я отвечаю: "Я знаю, что у нас что-то не то".
Когда пришли результаты, муж позвонил Вере в больницу: "По-моему, все очень печально". Это оказалась спинальная мышечная атрофия (СМА) первого типа — генетическое заболевание, приводящее к атрофии мышц. Такие дети постепенно перестают самостоятельно есть и дышать и чаще всего не доживают до двух лет. "Я даже не хочу вспоминать это состояние, — говорит Вера. — И мы понимаем, что у нас два таких ребенка". Для лечения СМА в младенчестве чаще всего применяют препарат "Золгенсма" — если нет противопоказаний, он вводится один раз и на ранних стадиях заболевания дает хорошие результаты. Только стоит он около $2 млн за один укол. А уколов нужно было два. Вера — педагог, до декрета работала в детском саду. Ее муж — водитель. "Это нереальная для нас сумма, — говорит она. — Даже если сбор открывать — сколько лет мы бы собирали? И какое состояние было бы к этому времени у девчонок?"
Когда мама рассказала Вере, что теперь детей со СМА обеспечивает препаратами фонд "Круг добра", она не поверила: "Это звучало как что-то нереальное". Мама ответила: "Реальное, нереальное, но надо что-то делать". Собрали документы и 7 ноября 2022 года подали заявку. Ответ пришел уже через восемь дней — положительный. Еще через восемь дней семья прилетела на укол в Москву, а 1 декабря девочкам ввели препарат. Со дня постановки диагноза прошло полтора месяца — это, как говорит Вера, было "молниеносно".
"Просто немножко отстают в развитии"
Сейчас Лера сама переворачивается на живот и отлично держит голову. Варя пока переворачивается только с помощью мамы: у нее изначально состояние было похуже. Обе очень активно двигаются в воде и уже показывают характер. "Маленькие были — где оставил, там они и лежат. Сейчас мамы нет в поле зрения — начинается ор, — рассказывает Вера. — Или одна лежит смеется, а вторая плачет. Берешь ее на руки, первая это видит — сама начинает плакать, требовать, естественно, ей тоже надо!"
У них одинаковая ДНК, но они очень разные. Лера настойчиво пытается перевернуться или достать какую-то игрушку. А Варя может несколько дней смотреть на то, как сестра пыхтит, наблюдать, а потом сделать это с первого раза. По словам Веры, физически у них развитие — на 2,5–3 месяца. А психически разницы со сверстниками нет — девочки произносят звуки и слоги. "Я хочу верить, что все будет, просто, может, чуть позже, — говорит она. — Я вижу детей двух-трех лет, у которых тоже СМА и которые тоже получили препарат рано. Это обычные дети, ну, может, не ходят пока. Но, я думаю, они еще начнут ходить".
У Веры есть вся техника, нужная детям со СМА, — аппарат для неинвазивной вентиляции легких, мешок Амбу, аспиратор. Ничего из этого ни разу не пригодилось: состояние девочек просто не успело ухудшиться до такой степени. Они всегда сами дышали и сами ели. Но "Золгенсма" только остановил развитие болезни, а не убрал все ее последствия. Детей надо восстанавливать — трижды в день у них гимнастика, массаж, потом будет бассейн. "День не сделали — я сразу чувствую себя неловко, как будто я плохая мама, — говорит Вера. — Работы много, но это гораздо лучше, чем сидеть и видеть, как твой ребенок погибает".
Вера не знает, стала ли бы она рожать, если бы узнала о диагнозе во время беременности. "Я этого не исключаю. Не потому, что я героиня, а потому что врачи часто ошибаются, — говорит она. — И такие дети, наверное, даны не просто так. Значит, именно ты и твоя семья сможете дать детство такому ребенку". Ей не нравится слово "инвалидность", и она просит маму и свекровь про это не говорить: "Девочки просто немножко отстают в развитии, но ничего страшного". В конце мая у Вари и Леры день рождения, для него уже заказали платья с пышными юбками. "Будем стараться. А куда деваться с такими красотками?"
Бэлла Волкова
Комментарии