МОСКВА, 31 июля. /ТАСС/. Специалисты в России подтвердили диагноз "спинальная мышечная атрофия" (СМА) 67 новорожденным с начала 2025 года, больше всего детей с этим заболеванием выявлено в Москве. Об этом сообщили журналистам в пресс-службе Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
"За прошлый год диагноз установлен у 169 новорожденных. С начала 2025 года на конец июля в МГНЦ доставили 120 образцов новорожденных, попавших в группу риска
Уточняется, что чаще всего больные среди новорожденных встречаются в Республике Калмыкия, Тамбовской области, Кабардино-Балкарской Республике, Ульяновской и Омской областях.
Как отметили в пресс-службе фонда "Круг добра", в России зарегистрированы все три существующие в мире препарата для лечения СМА, на закупку лекарственных средств для терапии СМА направляется примерно четверть средств фонда.
Всего, по данным "Круга добра", с 2021 года помощь фонда одобрена для 1 682 детей со СМА, из них уже 350 детей обеспечены инновационным генозаместительным препаратом однократного введения онасемноген абепарвовек, более 600 детей со СМА за счет средств фонда по назначению врачей на данный момент получают рисдиплам, более 500 детей обеспечены нусинерсеном.
Спинальная мышечная атрофия 5q - самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий. Его причина - патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1. Ген кодирует белок выживаемости мотонейронов, нарушения его работы приводят либо к тому, что белок вырабатывается в недостаточном количестве, либо не может выполнять свои функции. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его развития ребенок должен получить по одной копии гена с патогенным вариантом от обоих родителей. По статистике каждый 37-й житель России является здоровым носителем СМА.
Комментарии