Редкие заболевания затрагивают каждого десятого человека в мире
Редкие заболевания в мире становятся все более частыми. Сегодня ученые говорят, что они затрагивают уже каждого десятого человека в мире. Однако у половины из известных десяти тысяч редких заболеваний нет даже названий, а лечение и вовсе придумано только для 5% из них. В новой публикации в журнале Yale school of Medicine ученые рассказали о том, что в недалеком будущем человечество научится справляться с этой проблемой с помощью технологий редактирования ДНК.
Сегодня ученые знают причины в лучшем случае половины из выявленных редких заболеваний. Однако примерно у пяти тысяч диагностированных состояний даже нет названий. Поэтому зачастую многие люди тратят годы в поисках диагноза, проходя десятки врачей.
«Обнаружить редкое заболевание – счастливый случай, а уж когда речь идет об ультраредких заболеваниях – вообще невероятное везение
Ультраредкие пациенты (которые имеют заболевания, встречающиеся в мире менее чем у 1 из 50 тысяч человек) – в особенно уязвимом положении. К ним относятся, например, сонный паралич (человек может внезапно уснуть в любом месте); прогерия (когда человек начинает ускоренно стареть и ребенок-пациент покрывается морщинами); синдром Юнера Тана (пациенты не способны передвигаться на двух конечностях); бородавочная дисплазия (все тело пациента покрывается огромными наростами – таких больных иногда зовут «человек-дерево»); гипертихоз (все тело человека покрывается волосами, как шерстью); микроцефалия (когда у человека не растут кости черепа, и размер головы остается детским); ихтиоз Арлекина (кожа покрывается чешуйками, как у рыбы – дети с таким заболеванием обычно живут очень недолго).
Из-за того, что заболевания встречаются чрезвычайно редко, по ним проводится мало исследований. При этом каждая болезнь может требовать отдельного подхода, ведь ее причина может быть уникальной. А фармкомпаниям чаще всего невыгодно вкладываться в лекарства, которые нужны небольшой группе пациентов.
«На сегодня лишь 5% из редких заболеваний имеют лечение, при этом в большинстве случаев оно не излечивает, а является средством патогенетической терапии, то есть, позволяет поддерживать состояние. К сожалению, прослеживается закономерность: чем реже заболевание, тем меньше интересантов в фармотрасли в разработке и производстве лекарств для этих пациентов. Мы знаем случаи, когда родители сами инициируют подобные исследования, сами собирают на них средства и выходят на фармкомпании», - рассказывает Анастасия Татарникова.
Авторы новой публикации возлагают серьезные надежды на генную терапию и на методы редактирования ДНК (например, так называемый CRISPR). По примерным оценкам, эти технологии могут быть применимы для половины редких болезней. И хотя пока для большинства генетических заболеваний практически нет методов лечения, которые бы были направлены конкретно на генетические дефекты, скоро такое будет возможно. «Лучшее понимание того, как разрабатывать методы лечения, направленные на генетический дефект, является нашей конечной целью», - рассказывает директором Центра передового опыта Йельской национальной организации по редким расстройствам (NORD) Юн Хуэй Цзян. «Я думаю, что генная терапия может широко использоваться для многих серьезных заболеваний в будущем. Но на данном этапе я считаю, что генная терапия особенно подходит для редких заболеваний, потому что они часто имеют четко определенную генетическую причину», - считает профессор, руководитель направления медицинской генетики Йельской медицинской школы Цзянбин Чжоу
Новые методики направлены на исправление генетических изменений, лежащих в основе редких генетических расстройств. Ученые рассказывают, что за последние 20 лет благодаря новому поколению геномных технологий, диагностика генетических редких заболеваний значительно ускорилась и упростилась. Однако проблема заключается в лечении или вмешательстве; почти 95% редких генетических заболеваний не имеют доступных вариантов лечения. Для всех генетических заболеваний лучшим лечением было бы исправление генетической ошибки, что потенциально могло бы замедлить или остановить прогрессирование заболевания и предложить излечение. Новая технология редактирования генома с помощью CRISPR, которая предназначена для изменения ДНК человека, дает такую надежду. Предполагается доставлять редактор генома непосредственно в человеческий мозг.
«Две трети всех редких генетических заболеваний поражают мозг, который является самым сложным органом для генной терапии. Но новая технология также может в конечном итоге оказаться полезной для многих расстройств мозга, включая нейродегенеративные состояния, такие как болезнь Альцгеймера или болезнь Паркинсона. Она будет иметь очень широкое применение», - говорит профессор Чжоу.
Правда, ученым еще предстоит решить важную проблему: технология CRISPR, направленная на исправление генетической ошибки, может вызывать «побочные» эффекты в виде редактирования ДНК на участках, отличных от предполагаемой цели, то есть, потенциально может нанести вред геному человека. Поэтому над безопасностью метода еще предстоит поработать.
И все же исследователи уверены, что с достижениями в области генной инженерии теперь станет возможным лечить многие редкие заболевания, даже с помощью однократного введения генного препарата. В стадии разработки находится еще ряд новых технологий для исправления генов посредством либо генной коррекции, либо эпигенетической регуляции. Это позволит потенциально лечить многие редкие генетические заболевания. «Наша цель — иметь возможность лечить или излечивать все редкие генетические заболевания. Мы надеемся, что сможем предоставить терапию для нескольких десятков этих заболеваний в течение следующих пяти лет», - отмечают авторы статьи.
«Мы искренне убеждены в том, что любая инновация, которая появляется в любой точке мира в области лечения орфанных заболеваний, должны быть тут же доступна повсюду, в том числе, в России», - считает Анастасия Татарникова.
Комментарии