Совершен прорыв в лечении тяжелого генетического синдрома

Японские ученые из Университета Миэ разработали методику, которая позволяет удалить лишнюю 21-ю хромосому — причину синдрома Дауна — из человеческих клеток. Разработка описана в журнале PNAS Nexus.

Для удаления лишнего генетического материала исследователи использовали технологию CRISPR/Cas9. Они сконструировали уникальные направляющие, которые позволяют ферменту точно распознавать и «вырезать» только дополнительную копию хромосомы — метод называется аллель-специфическим редактированием. После вмешательства экспрессия генов нормализовалась: активизировались гены, связанные с развитием нервной системы, а метаболическая активность снизилась.

Метод оказался успешным как в лабораторно выращенных клетках, так и в образцах кожи пациентов с синдромом Дауна. Однако ученые подчеркивают: пока технология далека от клинического применения, и необходима ее точная настройка, чтобы избежать воздействия на здоровые клетки. Тем не менее исследование открывает путь к потенциальным генетическим методам терапии трисомии 21 в будущем.

Ранее ученые уже успешно применяли технологию CRISPR для борьбы с раком. Так, исследователи удалили ключевой онкоген из клеток опухолей головы и шеи, что привело к полному исчезновению 50 процентов новообразований.