Раскрыта неожиданная причина развития психических заболеваний

Международная команда под руководством Института генетики человека Лейпцигского медицинского центра впервые показала: мутация всего в одном гене может стать непосредственной причиной психического расстройства. Исследование, опубликованное в Molecular Psychiatry (MP), опровергает прежнее представление о том, что такие заболевания — от шизофрении до депрессии — возникают только из-за сложной совокупности множества генетических и внешних факторов.

Ученые проанализировали данные 121 пациента с изменениями в гене GRIN2A, регулирующем работу NMDA-рецепторов — ключевых молекул передачи сигналов в мозге. Определенные варианты гена оказались напрямую связаны с развитием шизофрении, депрессии и тревожных расстройств, причем симптомы в этих случаях проявлялись уже в детском или подростковом возрасте. У части пациентов психические нарушения были единственным проявлением мутации, без эпилепсии или когнитивных нарушений, которые ранее считались основными признаками проблем с GRIN2A.

Особенно значимым стало наблюдение, что восстановление активности NMDA-рецепторов может улучшать состояние пациентов. В пилотной серии терапии добавкой L-серин, активирующей рецептор, исследователи зафиксировали заметное уменьшение психиатрических симптомов.

Авторы считают, что открытие меняет подход к диагностике и потенциальному лечению психических заболеваний, где в отдельных случаях ключ лежит не в сотнях генов, а в одном-единственном нарушении.

Ранее ученые выяснили, что препарат доксициклин может снижать риск развития шизофрении.