
Принца Люксембурга Фредерика,
Причиной смерти принца стала митохондриальная болезнь - редкое генетическое заболевание, поражающее энергетический обмен в клетках.
По словам Крутовского, заболевание связано с мутациями в гене POLG, отвечающем за поддержание и репликацию ДНК митохондрий. Повреждения в этом гене приводят к тому, что клетки не получают достаточно энергии, что вызывает дисфункцию и отказ органов. Генетик удивился тому, что принц прожил для своего состояния достаточно долго. Вероятно, мутация была не настолько сильной.
«В настоящее время проводятся исследования и есть надежда на то, что это заболевание можно вылечить на ранних стадиях, если во время развития эмбриона провести манипуляцию по замене этого гена», — сказал Крутовский.
Комментарии