В
52-летняя женщина по фамилии Линь всегда была активной и жизнерадостной, однако летом 2023 года начала ощущать сильную усталость и нехватку энергии. Когда ее руки и лицо пожелтели, коллеги посоветовали ей обратиться к врачу. «Однажды после работы я почувствовала, что больше не могу ходить. Мне потребовался почти час, чтобы подняться по лестнице с первого этажа на четвертый, я задыхалась с каждым шагом», — рассказала Линь. Едва добравшись до порога, она упала. Ее нашла соседка, которая помогла ей добраться до больницы.
У Линь обнаружили низкий уровень гемоглобина и диагностировали ей анемию
Порфирия — довольно редкое заболевание, при котором происходит нарушение пигментного обмена и повышается содержание порфирина в крови. Причиной болезни является мутация гена, ответственного за активность биосинтеза составной части гемоглобина — гема.
Порфирия — болезнь, научно обосновавшая легенды о вампирах. У больных, имеющих это заболевание, часто отмечается повышенная фоточувствительность и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни. Среди симптомов — поражение хрящей, которое приводит к деформации ушей и носа. В запущенной форме порфирии у больных искривляются пальцы. Зубы и конъюнктива глаз приобретают красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становится сухой и, стягиваясь, открывает клыки.
В случае Линь основным симптомом стала усталость, из-за чего болезнь так долго не могли диагностировать. При этом предрасположенность к болезни передается генетически, но начинает развиваться под воздействием определенных триггеров. В случае Линь таким триггером стала большая нагрузка на работе.
Ранее
Комментарии