Разработано «универсальное» лекарство для лечения редких заболеваний

Международная команда исследователей показала: один уже существующий препарат может восстанавливать работу почти всех поврежденных вариантов человеческого белка независимо от того, где именно произошла мутация. Работа опубликована в журнале Nature Structural & Molecular Biology.

Ученые изучали вазопрессиновый рецептор V2R — белок, отвечающий за баланс воды в почках. Его поломка вызывает редкое наследственное заболевание — нефрогенный несахарный диабет, при котором организм не способен удерживать воду. Исследователи создали более семи тысяч вариантов мутировавшего рецептора и протестировали действие толваптана — препарата, уже применяемого при других болезнях почек.

Результат оказался впечатляющим: толваптан вернул стабильность 87 процентам поврежденных белков. Препарат работает как «молекулярный стабилизатор» — удерживает белок в правильной форме, позволяя ему добраться до поверхности клетки и выполнять ее функцию.

Авторы считают, что принцип можно распространить и на другие белки, что открывает путь к разработке универсальных лекарств от множества редких болезней, вызванных генетическими мутациями.

Ранее ученые выяснили, что препарат верапамил, известный как средство от гипертонии, показал способность сохранять работу инсулин-продуцирующих клеток у пациентов с недавно диагностированным диабетом 1-го типа.